Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: Σπάνιο νόσημα αλλά αντιμετωπίσιμο, εφόσον διαγνωστεί νωρίς

lhon

Η περιπέτεια για τους ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), συνήθως αρχίζει πολύ νωρίς στη ζωή τους -καθώς η σπάνια αυτή νόσος προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης- και εξελίσσεται σε μεγάλη περιπέτεια, εάν οι γιατροί που θα απευθυνθούν δεν υποψιαστούν νωρίς τη συγκεκριμένη αιτία πίσω από τα συμπτώματα που είναι κοινά με άλλες οπτικές νευροπάθειες, όπως η ατροφία του οπτικού νεύρου ή η οπτική νευρίτιδα.

Η περιπέτεια των ασθενών, δυστυχώς, δεν αφορά μόνο τη διάγνωση, καθώς οι δαιδαλώδεις γραφειοκρατικές διαδικασίες αποτελούν άλλο ένα μεγάλο εμπόδιο στην πρόσβαση στη θεραπεία. Οι πολύμηνες καθυστερήσεις στις εγκρίσεις από τις αρμόδιες Επιτροπές του ΕΟΠΥΥ είναι καίριο ζήτημα για τους συγκεκριμένους ασθενείς, με διαρκώς επιδεινούμενη κατάσταση της όρασής του. Έγκριση μόνο για 6 μήνες, διαδικασίες ανανέωσης της έγκρισης , επανάληψη διαγνωστικών εξετάσεων που δεν καλύπτονται από τον ασφαλιστικό φορέα συμπληρώνουν την οδύσσεια των ασθενών.

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON): Μία σπάνια, αλλά εύκολα διαγνώσιμη πάθηση, αρκεί πρώτα να την υποψιαστούμε

Πρόκειται για μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσο(κληροδοτείται από τη μητέρα στο παιδί, μέσω του μιτοχονδριακού DNA) που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών.  Στην Ευρώπη, προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα, οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150, αλλά μέχρι σήμερα μόνο 16 από αυτούς έχουν διαγνωστεί με LHON.

Νέα δεδομένα στη θεραπευτική της αντιμετώπιση

Η ενθαρρυντική επιστημονική εξέλιξη που αφορά τη νόσο είναι ότι εφόσον διαγνωστεί νωρίς, η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber μπορεί σήμερα να θεραπευτεί.

Πραγματικά, η σοβαρότητα των επιπτώσεων της νόσου στην ποιότητα ζωής των ασθενών μπορεί να μειωθεί, εφόσον ο ασθενής διαγνωστεί νωρίς στην πορεία της νόσου. Η διάγνωση γίνεται σήμερα πολύ εύκολα μέσω ειδικού γενετικού ελέγχου. Ωστόσο, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι, καθώς η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα. Για αυτό, η σωστή ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των Επαγγελματιών Υγείας για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα είναι μεγάλης σημασίας, επειδή η σωστή ενημέρωση οδηγεί στο σωστό έλεγχο και στην αντιμετώπιση της νόσου με την κατάλληλη θεραπεία.

Αναφερόμενος στο αρκετά υψηλό ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης, ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αλέξανδρος Χαρώνης, Διευθυντής Τμήματος Αμφιβληστροειδούς Ιατρικού Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, τόνισε ότι τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Ένα άλλο στοιχείο που πρέπει να υποψιάσει τους ειδικούς είναι η μη ανταπόκριση του ασθενή σε θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.

Διαθέσιμη η πρώτη και μοναδική θεραπεία για τη LHON

Η διάγνωση ασφαλώς, οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία, αναφέρει ο κ. Χαρώνης, προσθέτοντας ότι είναι διαθέσιμη, πλέον, στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών. «Η διαθεσιμότητα της νέας θεραπείας στην Ελλάδα αποτελεί μια σημαντική επιλογή στους ασθενείς. Ζητάμε, λοιπόν, από όλους όσοι έχουν διαγνωστεί με LHON στο παρελθόν να επιστρέψουν στους θεράποντες ιατρούς τους, για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους» τονίζει ο κ. Χαρώνης.

Η δύσκολη καθημερινότητα και η άμεση επιδείνωση της ποιότητας ζωής για τα άτομα με LHON

Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους. Κάπως έτσι, περιγράφεται το σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber και των οικογενειών τους. «Η ποιότητα ζωής των ατόμων με LHON επηρεάζεται σημαντικά, καθώς η νόσος εκδηλώνεται  ξαφνικά και στην πιο παραγωγική

φάση της ζωής τους», επισημαίνει η Διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», Αγάθη Κουρή, συμπληρώνοντας ότι περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ανάγκη βελτίωσης της πρόσβασης των ασθενών στη θεραπεία

Οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν. Μία άλλη διάσταση που αναφέρει ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α. και Διευθύνων Σύμβουλος Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, Γιάννης Δατσέρης, αφορά την πρόσβαση στη θεραπεία, που αποδεικνύεται ιδιαίτερα χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους. Παράλληλα, απηύθυνε έκκληση προς τη Διοίκηση του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τις αρμόδιες Αρχές Υγείας για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας  από 6 σε 12 – 18 μήνες. «Δυστυχώς στην Ελλάδα του σήμερα, οι ασθενείς τους οποίους θέλουμε να βοηθήσουμε περνάνε από έναν κυκεώνα γραφειοκρατίας προκειμένου να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία».

Ο κ. Δατσέρης αναφέρθηκε στην απαιτούμενη διαγνωστική εξέταση, προκειμένου οι ασθενείς να λάβουν ανανέωση της έγκρισης (για άλλους 6 μήνες!), η οποία δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ, έχει σημαντικό κόστος (μεταξύ 150-300 ευρώ) που οι πάσχοντες πρέπει να καλύψουν μόνοι τους 2 φορές το χρόνο και διενεργείται μόνο σε ένα ιδιωτικό και ένα δημόσιο κέντρο.

«Καλούμε τους αρμόδιους να σκύψουν με ενδιαφέρον πάνω από τους, ευτυχώς ολιγάριθμους, ασθενείς και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα, ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβασή καθώς και η βέλτιστη διάρκεια θεραπείας», δήλωσε καταλήγοντας ο κ. Δατσέρης.

Ρούλα Σκουρογιάννη

Facebook Comments

POST A COMMENT.